null Beeld

Nathalies dochter heeft een zeldzame ziekte: “We hopen op een wonder”

Dit jaar valt de Dag van de Zeldzame Ziekte op de zeldzaamste dag die er is: 29 februari. Nathalie Damman (47) is moeder van 3 kinderen en heeft een dochter met zo’n zeldzame ziekte. “Ik heb nooit meer een onbezorgde dag.”

Ismay Gijsen

Nathalies dochter is 9 jaar en heeft NBIA, een zeldzame, ongeneselijke stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen worden afgetakeld door een opstapeling van een teveel aan ijzer. Er zijn momenteel 12 ziektevormen bekend, dus de verschijnselen verschillen. Veel kinderen krijgen last van dementie, parkinson, slikproblemen, oogproblemen en spraakproblemen. Nathalies dochter heeft de ziektevorm BPAN, de enige vorm die niet erfelijk is.

“Ik heb een zoon van 17 en een tweeling van 9 waarvan er 1 ziek is”, vertelt Nathalie. “We wisten vrij snel dat er iets niet goed was. We merkten een verschil in ontwikkeling met onze andere dochter. Haar spraak kwam niet opgang, ze sliep slecht, huilde veel en was onrustig. Er werd een MRI- en bloedonderzoek afgenomen, maar daar kwam niets uit.” Omdat Nathalie en haar man nog niet gerust waren, werd er een erfelijkheidsonderzoek afgenomen. “Een half jaar later werden we gebeld dat we de volgende dag naar het VU Medisch Centrum moesten komen. Onze dochter was toen 5 jaar.” Een zeldzame ziekte had Nathalie niet zien aankomen. “Toen het ziekenhuis belde, merkten we dat er best wel wat druk achter zat. Even dachten mijn man en ik dat ze kanker had. Dat het dit was, hadden we nooit kunnen bedenken.”

Dementie en parkinson

De periode na de diagnose was een moeilijke tijd voor Nathalie en haar gezin. “Onze dochter was toentertijd de 2e in Nederland met de ziektevorm BPAN. Momenteel zijn in Nederland 15 mensen gediagnosticeerd met NBIA. Als je zo iets hoort, zakt de wereld onder je voeten weg. Dat gevoel kun je met geen pen beschrijven.” Het ergste volgens Nathalie is het grijze gebied waar je in beland. “Er is weinig kans op onderzoek en een medicijn omdat het zo zeldzaam is. Verder kan niemand je helpen, omdat niemand iets weet. Tegenwoordig weet ik meer dan de neurologen tegenover me. We weten niet wat haar levensverwachtingen zijn. Gebaseerd op andere mensen die deze ziekte hebben, denken we dat ze in haar late tienerjaren achteruitgaat. Ze zou dan parkinsonklachten krijgen, dementie en haar functies vallen dan 1 voor 1 uit. Er wordt gezegd dat ze een jaar of 30 kan worden, maar er is laatst ook een kindje met NBIA overleden van 3. Veel kinderen hebben last van epilepsie, maar onze dochter niet. Je weet het dus niet.”

null Beeld

Nathalie en haar gezin

Chronisch zieke man

Leven met dit verschrikkelijke feit is lastig. “Het enige waar we ons aan vasthouden is dat het nu goed gaat en dat we hopen op een wonder. We kunnen er mee omgaan omdat onze dochter een ontzettend vrolijk kind is. Ik probeer in het nu te leven, niemand weet wat er morgen gaat gebeuren. In het begin kon ik alleen maar huilen en wilde ik onder een deken wegkruipen. Maar ja, daar wordt niemand beter van.”

Voor Nathalies kinderen is het ook lastig om met de ziekte van hun zusje om te gaan. “Vooral de oudste heeft er last van. Hij was 14 jaar toen hij het hoorde en dat is een leeftijd dat zo iets hard kan aankomen. Daar kwam ook nog eens bovenop dat 2 weken later bekend werd dat mijn man chronisch ziek is. Hij heeft kanker in zijn T-cellen en dat uit zich in de huid. Hij kan er oud mee worden, zolang de kanker niet naar binnenslaat. Voor mijn zoon is dit lastig. Hij praat er niet altijd over, maar vaak merk ik dat hij ermee zit. Dan praten we erover. Mijn andere dochter vindt het vaak moeilijk dat ze niet samen kan spelen met haar tweelingzusje. Ik heb eigenlijk nooit meer een onbezorgde dag.”

Stichting IJzersterk

Momenteel steekt Nathalie veel tijd in de Stichting IJzersterk, een stichting die zich hard maakt voor mensen met NBIA. “Het eerste wat je doet als je kind zo’n prognose krijgt, is googelen. Zo kwam ik bij deze stichting terecht waar ik veel aan heb gehad.” Een jaar later ging ze bij het bestuur. “Onze voornaamste taak is ondersteuning van lotgenoten en hen wegwijs maken. Daarnaast proberen we geld in te zamelen voor onderzoek. Op 4 april hebben we onze eerste lotgenoten middag. Ontzettend leuk, maar ook spannend. In Groningen is er momenteel een onderzoek bezig naar NBIA en de onderzoekers komen vertellen over waar ze mee bezig zijn en hun verwachtingen. Daar is veel vraag naar. In het begin vindt iedereen het heel erg voor je, maar na een tijdje gaat iedereen verder terwijl jij stil blijft staan.”

Wil je doneren? Dat kan hier.

De beste berichten van Libelle in je mailbox ontvangen? Meld je nu aan voor de nieuwsbrief!

Beeld: iStock

Op alle verhalen van Libelle rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven. Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@libelle.nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden