Tijd is Rocco’s grootste vijand, maar vader Addy vecht door: “Ik zorg dat dat medicijn er kómt” Beeld Getty Images
Tijd is Rocco’s grootste vijand, maar vader Addy vecht door: “Ik zorg dat dat medicijn er kómt”Beeld Getty Images

Tijd is Rocco’s grootste vijand, maar vader Addy vecht door: “Ik zorg dat dat medicijn er kómt”

Rocco (12) is bijna blind en gaat verstandelijk achteruit. Het is een kwestie van tijd tot hij epileptische aanvallen en dementie zal krijgen. Dat is wat de stofwisselingsziekte Batten doet. Zelf weet Rocco niet wat hij heeft. Want wat heeft hij eraan te weten dat hij jong zal overlijden, als hij het niet bewust mee gaat maken?

Ziekte van Batten

Rocco’s vader Addy zet zich met de stichting BeatBatten in om bekendheid te geven aan de ziekte en het zo nodige geld voor onderzoek op te halen. Want misschien, heel misschien, zijn ze dan nog op tijd voor Rocco. Tijd is zijn grootste vijand. Vanaf de dag dat Rocco de diagnose kreeg, heeft Addy altijd haast. Hij hoopt op een medicijn dat Rocco’s ziekte stopt of vertraagt. Want, zegt hij: „Er zijn veel mensen die de diagnose accepteren en verder leven, maar ik accepteer het niet. Ik heb de overtuiging dat er een medicijn komt en heb de drive om ervoor te zorgen dát dat er komt.”

De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook bekend als stofwisselingsziekten. Samen met kanker vormt de aandoening de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen in Nederland, maar is desondanks relatief onbekend. De vorm die Rocco heeft, hebben maar zo’n 40 tot 60 andere kinderen in Nederland.

Rocco was 7 jaar toen hij de kleur van zijn legoblokjes niet meer goed zag en hij zijn leesboek steeds dichter bij zijn gezicht hield. Hij had een bril, maar zijn zicht verslechterde snel. Rocco bezocht een oogspecialist, maar die zag niks. “Een second opinion bracht ook niks en bij een dure opticien hetzelfde verhaal. Na een third opinion werden we naar Bartiméus verwezen, een instelling voor mensen die slechtziend of blind zijn. Daar hoorden we dat Rocco blind zou worden. Op dat moment zag hij nog 10 procent.”

BeatBatten

Dat nieuws bleek later het beste nieuws te zijn wat het gezin te horen zou krijgen. Want daarna werd de ziekte van Batten, met de boodschap: ‘er is geen behandeling mogelijk’, vastgesteld bij Rocco. “Ik heb geschreeuwd, gehuild”, zegt Addy. „Vanaf die dag, 17 maart 2017, is alles anders. De machteloosheid staat centraal. Het is een grote frustratie dat de ziekte relatief gezien zo weinig mensen treft, dat het niet interessant is voor de farmaceutische industrie. Daarom doe ik er zelf alles aan om de stichting BeatBatten op de kaart te zetten en geld in te zamelen voor onderzoek.”

Inmiddels is Rocco 12 jaar, zit op school bij Bartiméus, ziet nog 1 procent en is gelukkig, ziet zijn vader. “Hij pubert, is verliefd, praat veel over zijn toekomst. Over waar hij wil gaan wonen en wat voor werk hij wil gaan doen. In het begin moest ik me dan omdraaien om niet te gaan huilen als hij over zijn toekomst begon, want hij heeft geen toekomst. Nu kan ik er beter mee omgaan; doordat hij zich zo aanpast, leer ik veel van Rocco. Hij heeft nog nooit gezegd dat hij het erg vindt om blind te zijn.”

Zelf weet Rocco dat hij een oogziekte heeft en dat zijn vader een stichting runt om daar aandacht voor te vragen. Hij weet niet dat zijn blindheid pas het begin is van zijn ziekte, dat hij niet ouder zal worden dan 15 tot 25 jaar. Artsen raadden aan dat niet te vertellen. “Hij groeit op als een man, maar blijft altijd een kind. Zijn cognitiviteit wordt aangetast, dus waarom zouden we hem vertellen wat hem te wachten staat als hij het niet bewust gaat meemaken?”

Kasplantje

Addy is bang voor de vragen die Rocco misschien op een dag gaat stellen. Nog banger is hij voor het moment dat hij Rocco’s halfbroertje Sep (8), die zo dol is op zijn broer, moet vertellen wat hen te wachten staat. “Wat ik dan ga zeggen? Ik weet het niet. Ik wil niet verder denken dan nu. Het is mijn grootste angst dat Rocco een kasplantje wordt.”

De ziekte sluimert onverminderd door. Addy weet dat de volgende fase begint: Rocco komt soms niet meer op woorden of weet zijn achternaam niet meer. Terwijl Rocco denkt dat hij groot wordt, zorgen de mensen om hem heen dat hij dat gevoel kan vasthouden. Addy verpakt zijn achteruitgang. Mag Rocco niet meer in z’n eentje de straat op, omdat hij het niet meer veilig kan? Regelt Addy dat er altijd, toevallig, iemand meeloopt. Weet Rocco iets ineens niet meer, draait Addy het gesprek. Maar het lot dat boven hun hoofd hangt, zal Addy niet kunnen wegnemen. “Een vader hoort dingen op te lossen voor zijn kind. Maar dat kan ik niet. Ik kan alleen maar hopen.”

Onderzoek vanuit het Wilhelmina Kinderziekenhuis & Bartiméus

Het Wilhelmina Kinderziekenhuis is, samen met Bartiméus, het Batten-expertisecentrum van Nederland. Zij werken nauw samen met stichting BeatBatten. Arts-onderzoeker Willemijn Kuper deed haar promotieonderzoek naar de ziekte; Peter van Hasselt is kinderarts metabole ziekten. Zo’n drie keer per jaar stellen ze de diagnose Batten bij een patiëntje. “Bij een stofwisselingsziekte, waar Batten er één van is, gaat het mis in de verwerking van afvalstoffen in de lichaamscellen. Een kind krijgt van alle cellen twee kopieën: één van vader en één van moeder. Als één van die kopieën defect is, doet de andere het nog. Maar kinderen met een stofwisselingsziekte kregen van beide ouders een foute kopie.”

Kuper en Van Hasselt zien dat de ziekte weinig aandacht krijgt. Kuper: “Het zijn vaak zeldzame ziekten die individueel weinig voorkomen. Een vader van een patiënt zei ooit: het is alsof mensen het niet op henzelf betrekken. Dat is bij een bekende ziekte als kanker anders. Maar het zal jouw kind maar zijn.”

Om een behandeling te ontwikkelen, onderzoeken Kuper en van Hasselt met hun team hoe een mogelijk medicijn getest kan worden. Ze komen langzaam steeds een stapje dichterbij. Van Hasselt: “Medicijnen ontwikkelen is extreem duur. En of je dat doet voor één patiënt of voor een miljoen: de eisen om te kunnen ontwikkelen zijn hetzelfde. Daarom moeten wij zorgen dat het voor een farmaceut effectief wordt dat risico te nemen. Er kan meer dan ooit in de wetenschap; maar geld is een enorme beperking. Simpel gezegd: we hebben veel geld nodig.”

Meisje met zeldzame ziekte ontroert iedereen

De beste berichten van Libelle in je mailbox ontvangen? Meld je nu aan voor de nieuwsbrief!

Bron: AD, Josselin Gordijn.

Meer over

Op alle verhalen van Libelle rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven. Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@libelle.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden