Ontdek Drenthe! Boek nu met 40% korting>

Zoek binnen:

De hele familie een genetische afwijking, maar het ziekenhuis zwijgt

Toen zijn dochter ziek werd, ontdekte Aad Klaassen (61) dat de hele familie erfelijk is belast met een gen dat borstkanker kan veroorzaken. Het ziekenhuis wist al lang van de genetische afwijking, zijn gezin niet.

Tijdens een boottocht vertelt Détje haar vader Aad Klaassen over een onderzoek in het ziekenhuis. Er is een knobbeltje in haar borst ontdekt. Ze is dan 35 jaar en heeft net het bedrijf van haar vader overgenomen. De röntgenfoto’s zijn foute boel: ze heeft uitgezaaide borstkanker. De chirurg vraagt of borstkanker vaker in de familie voorkomt. Ze vermoedt meteen dat het gaat om een defect in het BRCA-gen (type 1 of 2) dat erfelijk is en borstkanker kan veroorzaken. Vrouwen met deze genetische afwijking hebben een kans van 70 tot 80% om borstkanker te krijgen, terwijl dat bij de gemiddelde Nederlandse vrouw 14% is.

Advertentie

Achternicht
Aad gaat bellen. Hij spreekt een neef met wie hij nauwelijks contact heeft; zijn achternicht is overleden aan borstkanker. Is er een verband? Dan doet Aad een schokkende ontdekking. Het Erasmus MC blijkt een bestand te hebben waarin staat dat de genetische afwijking in zijn familie voor komt. Maar dat heeft het ziekenhuis nooit aan hem of zijn broers laten weten. “Mijn familie liep gevaar. Waarom ben ik niet geïnformeerd?” vraagt hij zich af.

Brief
Het ziekenhuis heeft een stamboom waaruit blijkt dat een aantal familieleden is overleden aan borstkanker. “De klinisch genetisch assistente in het Erasmus heeft tegen ons gezegd dat het gen in de familie behoorlijk heeft huisgehouden.” De tantes en nichten van Aad werden naar aanleiding van die stamboom in 1995 uitgenodigd voor onderzoek. Die brief is niet aan Aad of aan zijn broers gestuurd. Zijn moeder heeft de brief waarschijnlijk wel gekregen, maar vertelde dat niet aan haar zoons omdat het voor mannen niet levensgevaarlijk is. Waarschijnlijk realiseerde ze zich toen niet dat haar zoons het gendefect aan hun kinderen kunnen doorgeven. “Zulke dingen gebeuren als je leken beslissingen laat nemen.”

LEES OOK: ‘MIJN BORSTEN WAREN TIKKENDE TIJDBOMMEN’

Richtlijnen
Aad is sindsdien verwikkeld in een strijd met het ziekenhuis. Het ziekenhuis vindt zijn boosheid ‘invoelbaar’, maar zegt dat ze hebben gehandeld volgens de richtlijnen. Maar over die richtlijnen is juist discussie. De Gezondheidsraad adviseerde in 1989 om het overbrengen van het slechte nieuws over te laten aan de ‘index-patiënt’ – degene bij wie het gen als eerste wordt geconstateerd. De geneticus moet er op toezien dat de rest van de familie ook wordt geïnformeerd.

Controleren
Bij die laatste stap gaat het vaak mis. Uit onderzoek van het AMC blijkt dat minder dan de helft van de familie wordt bereikt. Daarom werden in 2012 de richtlijnen aangescherpt. De geneticus moet nu ook controleren of het nieuws daadwerkelijk de patiënten heeft bereikt. Dat wordt nog niet altijd gedaan, maar is wel essentieel. De patiënt in kwestie heeft na een ernstige diagnose vaak wel wat anders aan z’n hoofd, waardoor de familiebrief op de stapel beland. Vanaf nu wordt daarom actiever nagebeld door genetici.

Stamboom
Voor Aad is dat niet genoeg. Alle klinische centra hebben een stamboom met namen van mensen die mogelijk belast zijn met de genetische afwijking. Hij wil dat iedereen die in zo’n stamboom staat, daarvan bericht krijgt. “Als het Erasmus ziekenhuis mij had verteld dat ik bij hen in een bestand voorkwam, dan had ik tenminste geweten dat er iets te weten viel.”

Beroepsgeheim
Helaas is dat niet eenvoudig. Patiënten hebben ook nog eens het recht op niet-weten: niet iedereen wil op de hoogte zijn van het feit dat ze 50% meer kans hebben op een bepaalde kanker. Daarnaast hebben artsen ook nog zoiets als beroepsgeheim. Als de patiënt de familie niet zelf inlicht, moet de arts zijn beroepsgeheim schenden. Dat geheim mag onder strikte voorwaarden geschonden worden: alleen als de aandoening kan worden voorkomen of behandeld.

Voorlopig schoon
Aad wil dat klinisch genetici juist actief op zoek gaan naar familie van gendefect-dragers en gelooft dat alle familie van gendefect-dragers via het ziekenhuis geïnformeerd kunnen worden. Dochter Détje is voorlopig schoon. Haar borsten en eierstokken zijn geamputeerd. Het duurt 7 jaar voordat ze definitief genezen verklaard kan worden.

Beloofd
“Ik heb mijn dochter beloofd dat niemand dit meer hoeft te overkomen. Mijn strijd voer ik voor heel veel patiënten. Mijn dochter steunt me, maar zij voert haar eigen strijd tegen deze ziekte.”

Bron: nrc.next. Beeld: iStock

Áltijd groen in je keuken met deze zelfgemaakte kruidentrolley

kruidentrolley

Niets lekkerder dan koken met verse kruiden. Maar waar laten we al die potjes? Nou, in deze leuke trolley, die je heel makkelijk zelf maakt.

Dit heb je nodig voor de kruidentrolley

  • Zwarte houten keukentrolley € 49,- | 6 opbergblikken taupe 11x11x16 cm € 4,- p.st | Houten schaal Venezia € 7,- | Schuurblok middel € 1,
Lees Verder >>

voor jou geselecteerd

Laat meer voor jou geselecteerd zien