null Beeld

Ellens dochter heeft een ernstige spierziekte: “We leven in extra speeltijd”

Diede (7), de dochter van Ellen Euverman (39), werd geboren met een ernstige spierziekte. “Toen we de diagnose kregen, beseften we niet dat het invloed zou hebben op alle facetten van ons leven.”

Ellen: “Heel raar, maar al tijdens mijn zwangerschap maakte Vincent zich zorgen, terwijl daar helemaal geen reden voor was. Helaas klopte zijn onderbuikgevoel. Vincent en ik zijn elkaars jeugdliefde. Hij was vijftien en ik zestien toen we elkaar leerden kennen. Een kinderwens kwam later, al wilde Vincent al jong papa worden. Toen we eenmaal de knoop hadden doorgehakt, kon het voor mij niet snel genoeg gaan. Ik was gelukkig snel zwanger en had een onbezorgde zwangerschap. Helaas werd onze roze wolk snel verdreven door een grijze wolk.

Binnen 24 uur na de geboorte van Diede kregen we te horen dat het niet goed was. Tijdens het slechtnieuwsgesprek drong het niet echt tot me door, al weet ik woord voor woord nog wat er gezegd werd, hoe de kamer eruitzag en zelfs hoe het er rook. Maar hoe ik mezelf voelde op dat moment kan ik me niet goed herinneren. Ik denk dat het pas echt tot me doordrong toen Diede negen weken oud was. Een arts pakte haar armpje en toen hij het losliet, viel het slap naast haar neer. Ook was ze te slap om haar hoofdje om te draaien als ze op haar buik lag. Ik bekeek het van een afstandje en toen kwam het besef: dit gaat helemaal niet goed. Ik ga mijn kind verliezen.”

Constant rouwproces

“Diede bleek de ziekte van Pompe te hebben, een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. Er ontbreekt een enzym, waardoor haar spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook haar ademhalingsspier en hartspier kunnen worden aangetast. Zonder medicatie overlijden baby’s met Pompe meestal als ze rond de acht maanden zijn. Gelukkig kon een behandeling worden gestart, maar de afloop was onzeker.

Na de geboorte gingen we een enorm hectische periode in. Mijn man Vincent verwerkte alles op een andere manier dan ik. Hij is zorgzaam, maakte zich ook druk om mij. Die eerste weken heb ik niet geslapen. Diede moest in het ziekenhuis blijven en zelfs ’s nachts zwalkte ik over de gangen om naar haar toe te gaan, bang dat ze een hechtingsstoornis zou krijgen als ik niet bij haar was. Daarnaast had ik lachbuien in plaats van huilbuien en maakte harde grappen. Ik was echt een beetje gek. Vincent heeft daar enorm veel moeite mee gehad, maar voor mij was het de manier om ermee te dealen. Na die eerste weken kwam ik erachter dat de ziekte van Pompe een constant rouwproces is. Het is niet iets wat je een plek kunt geven om daarna door te gaan."

Spoedcursus mindfulness

"Er was ook goed nieuws: hét expertisecentrum van de wereld op het gebied van Pompe zit in Rotterdam, dus Diede kreeg hulp van de beste artsen. De medicatie en behandeling, die pas sinds een aantal jaar mogelijk zijn, is door hen ontdekt en werkte in het begin ontzettend goed bij Diede. Die eerste jaren waren ongelooflijk, ze heeft alle mijlpalen die je als kind kunt halen, gehaald; ze kroop, zat, stond en liep. Tot ze ineens, nu twee jaar geleden, op haar vijfde totaal onverwacht achteruitging. Met de week kon ze minder; niet meer lopen, staan, zwemmen. Ook haar gezicht zakte scheef, waardoor praten moeilijk werd. De nachtmerrie begon opnieuw; weer zagen we haar aftakelen en konden we niets doen. Ik merk dat ik momenteel het verdriet nog niet aan durf te gaan, ik moet sterk zijn voor Diede en leven in het hier en nu. Diede zelf kan dat heel goed. Net als Vincent kan zij erg genieten van het moment, terwijl ik nog weleens kan doordraven in mijn zorgen over de toekomst. Het voelt als een spoedcursus mindfulness: we kunnen niet anders dan focussen op het hier en nu.

Sinds Diede zo achteruit is gegaan, is onze hoop gevestigd op stamcel- en gentherapie, maar er moet geld komen voor onderzoek. Dit zou de definitieve genezing voor Diede kunnen betekenen. We kunnen niets anders doen dan hopen dat behandeling op tijd komt. We leven in extra speeltijd en voor mijn gevoel zitten we al in de tweede helft. We hebben kansen en tijd gekregen, hopelijk lukt dat ook deze keer. Die therapie is onze laatste hoop.”

Een wonder

“Diedes ziekte is erfelijk en uit onderzoek bleek dat Vincent en ik beiden drager zijn, net als onze beide moeders. Ontzettend zeldzaam, maar wij hadden die pech. Er is een kans van één op vier dat onze kinderen de ziekte van Pompe krijgen. Toch hadden we een paar jaar na Diedes geboorte nog steeds de wens om meerdere kinderen te krijgen We hebben er lang over nagedacht, maar uiteindelijk besloten we om via embryoselectie een poging te doen nog een keer zwanger te worden. Het was een pittig traject met IXI en IVF, hormonen spuiten, alles erop en eraan. Drie dagen na de bevruchting konden de artsen zien of de embryo’s het gen hadden. Er waren zes embryo’s; twee hadden de ziekte, twee waren dragers en twee waren niet goed genoeg. De embryo’s die drager waren, werden teruggeplaatst. De kans op een zwangerschap was minimaal, maar bij de eerste poging bleven ze allebei zitten en was ik zwanger van een tweeling. Inmiddels hebben we twee gezonde meiden van drie jaar. Een groot wonder. Ze zijn allebei drager en alleen als ze later een partner krijgen die ook drager is, kan hun kind de ziekte hebben. Maar ze zijn gezond! Dat is ook iets waar je niet bij stilstaat als je de diagnose krijgt. Alle facetten van je leven worden aangeraakt, je kunt niet onbezorgd aan een tweede kindje beginnen, qua werk moet je inleveren, je woonsituatie moet aangepast worden, alles. Mijn werk heb ik op moeten geven en dat mis ik wel. De zorgtaken voor Diede zijn zo toegenomen dat werken niet meer haalbaar is. Het is mijn eigen keus, maar dat betekent niet dat het me geen verdriet doet. Mijn werk was belangrijk voor me, iets voor mezelf. Ook dat kan niet meer door die stomme ziekte. Toch sta ik volledig achter mijn keuze.”

Onverdraaglijk

"Ik denk dat het cliché waar is: of je groeit als stel dichter naar elkaar toe of je groeit uit elkaar. Je hebt allebei zo’n enorm verdriet, het is je kind in wie artsen zitten te prikken. Ze doen van alles met haar en zelf sta je erbij en kijk je ernaar. Dat is bijna onverdraaglijk. Gelukkig is er in het ziekenhuis veel aandacht voor het emotionele gedeelte. We hebben gesprekken onder begeleiding en worden door de artsen, die ontzettend betrokken zijn, aangemoedigd om ook onze relatie niet te vergeten. Daar zit wel het gevaar; soms móét je gewoon even stilstaan en vragen hoe de ander zich voelt. We accepteren veel van elkaar en we blijven investeren. Gelukkig kunnen de opa’s en oma’s af en toe oppassen zodat we tijd hebben met z’n tweetjes. En we blijven positief. We hebben naast Diede ook een heerlijke tweeling en Diede is zo’n geweldig kind. Daar móéten we van genieten. Sinds Diede in ons leven is gekomen, heb ik zo veel geleerd. Ze heeft levenswijsheid, is altijd vol aandacht voor anderen en heeft een positieve kijk op alles. Als ik boos of verdrietig ben, sleept zij me erdoorheen.”

PS

In Nederland zijn 20.000 kinderen met een spierziekte. Er zijn wel 600 verschillende soorten, waarvan de meeste erfelijk en progressief zijn. Tot en met 30 september organiseert de Vriendenloterij samen met Spieren voor Spieren, RTL4 en de Eredivisie een nationale actie voor deze kinderen. De opbrengst is bestemd voor uitbreiding van het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Hier kunnen kinderen met (een verdenking op) een spierziekte terecht en krijgen binnen één dag een diagnose en mogelijk behandelplan. Dit kon voorheen jaren duren. Hierdoor zitten ouders en kinderen minder lang in onzekerheid en kan er eerder gestart worden met een adequate behandeling. Kijk voor meer informatie op www.vriendenloterij.nl

Interview: Annemieke Riesebos. Fotografie: Petronellanitta

Meer over

Op alle verhalen van Libelle rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven. Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@libelle.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden