PREMIUM

Niki's zoon heeft een zeldzaam syndroom: “Al die therapieën vanwege verkeerde diagnoses… mijn hart brak”

null Beeld Petronellanitta
Beeld Petronellanitta

Sinds zijn zevende worstelt Bruno (17), de zoon van Niki (50), met tal van psychische en lichamelijke klachten. Na jaren van onderzoeken werd de oorzaak in september 2020 eindelijk gevonden: hij heeft een X-chromosoom extra, wat voorkomt bij het syndroom van Klinefelter. “Ineens vielen alle puzzelstukjes op hun plek.”

Christien JansenPetronellanitta

“Toen anderhalf jaar geleden bleek dat Bruno, toen vijftien, borstontwikkeling had, maakte de huisarts zich niet al te veel zorgen. We moesten het maar een jaartje aankijken, dit komt regelmatig voor bij jongens in de puberteit. Een jaar later was er niets veranderd. We kregen een doorverwijzing naar een kinderarts en er werd een bloedtest gedaan om ‘iets’ uit te sluiten. Waarom het ging, daar hadden we geen idee van, wel dat de kans klein was dat Bruno dat zou hebben. Toen we naar het ziekenhuis moesten om de uitslag te bespreken, gingen we er dan ook argeloos naartoe.”

Extra X-chromosoom

“We waren overdonderd toen Bruno dat ‘iets’ wél bleek te hebben. Het ging om het syndroom van Klinefelter. Dit komt voor bij een op de vijfhonderd jongens en betekent ruwweg dat er één X-chromosoom extra is, geen XY maar XXY. Ik had er nog nooit van gehoord en geen idee wat het inhield. De arts legde uit dat jongens met Klinefelter onvoldoende of geen testosteron aanmaken, wat ernstige gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid. Dat moest zo snel mogelijk worden onderzocht. Toen de arts zich tot Bruno richtte, googelde ik snel op ‘Klinefelter’. De lijst met mogelijke gevolgen was enorm: meer kans op botontkalking, diabetes, depressies, verslavingsgevoeligheid, borstkanker en dus onvruchtbaarheid...

De rest van de dag ging in een waas aan me voorbij. Pas ’s avonds, toen ik een afspraak had met drie vriendinnen, kwamen de tranen. Het was onwerkelijk, maar gek genoeg was er ook opluchting: na jaren van onderzoeken was er duidelijkheid. Ik denk dat Bruno dat ook zo voelde. Nog diezelfde avond belde hij een goede vriend met het nieuws dat hij waarschijnlijk nooit kinderen zal krijgen. Ook zette hij het verdrietige nieuws in een appgroep van schoolvrienden. Dat hij er meteen zo open over was, vond ik heel knap.”

Het XXY-chromosoom

Het Syndroom van Klinefelter (SvK) is een chromosoomafwijking die alleen bij jongens voorkomt. Naar schatting wordt 1 op de 500 jongens met deze chromosoomafwijking geboren, maar toch is de aandoening relatief onbekend. Vaak wordt niet aan SvK gedacht omdat symptomen ook passen bij andere aandoeningen. klinefelter.nl

Het zijn altijd jongens

“Hoe meer ik las over Klinefelter, hoe duidelijker werd dat Bruno’s vader en ik niet gek of overbezorgd waren geweest. Jarenlang gingen we van instantie naar instantie om al die dingen die we niet begrepen van Bruno en waarover we ons zorgen maakten, verklaard te krijgen. Ik herinner me nog goed dat ik bij een intake zei dat ik het gevoel had dat Bruno zich machteloos voelde, en dat ik niet wist waardoor. Nu vielen alle puzzelstukjes op hun plek. Mijn zoon, die dus zo’n kalme, lieve baby was geweest omdat jongetjes met dit syndroom rustig zijn en veel slapen. Dat hij als kleuter nooit wilde meedoen met spelletjes, begreep ik nu ook. Net als zijn relatief dunne armen en benen, de problemen met zijn motoriek, vermoeidheid, sluimerende somberheid en boven alles: zijn onverklaarbare driftbuien, die hem en ons vanaf zijn zevende regelmatig parten speelden. Het werd allemaal veroorzaakt door het tekort aan testosteron. Ik besefte: dit is een syndroom. Dit gaat over chromosomen, over wie je bént. Klinefelter gaat niet over.

Toch herken ik niet alle symptomen. Zo kunnen jongens met Klinefelter zich vaak niet goed inleven in een ander, terwijl Bruno dat juist heel goed kan. Ook kan hij zijn emoties en gedachten op sommige momenten juist opmerkelijk goed onder woorden brengen. Zo zei hij als klein kind eens tegen me: ‘Als je dat zegt, doet dat pijn in mijn hart’.”

null Beeld

Gezinstherapie

“Als ik dacht aan alle therapieën die Bruno de afgelopen tien jaar had gevolgd, omdat er andere diagnoses waren gesteld, dan kromp mijn hart ineen. Van een gezeglijk, lief en makkelijk kind was hij veranderd in een jongen die uit het niets kon ontploffen. De ruzies met zijn anderhalf jaar oudere, verbaal sterke zus vergden veel van ons gezin. Ze lagen voortdurend met elkaar overhoop. Wat wij als ouders ook probeerden, niets hielp. Nadat Bruno al een aantal jaar individuele therapie had gevolgd, gingen we in gezinstherapie. Ook dat bood weinig soelaas, hoewel we nog steeds kunnen lachen om de discussies die daar werden gevoerd tussen onze dochter en de therapeut.

Niet alleen thuis liepen we tegen Bruno’s woede aan. Zijn vader en ik werden regelmatig door de school gebeld, dat Bruno tegen de juf of een klasgenoot was uitgevallen of woest de klas uit was gelopen. Wel was het fijn dat hij, ondanks zijn boosheid, vrienden had die hem accepteerden zoals hij was. Dat was mede te danken aan een docente, die in de klas uitlegde dat Bruno soms ineens heel boos kon worden, maar het dan niet meende. Zijn leuke uiterlijk, humor en innemende karakter hielpen daar ook bij.

Toen Bruno net op de middelbare school zat, werd de diagnose ADD gesteld, een aandachts- en concentratiestoornis. Daarnaast zou hij ODD hebben, een stoornis die zich kenmerkt door aanhoudend agressief gedrag, wat zijn woede-uitbarstingen zou verklaren. Nu kunnen we aan de slag, dachten we. Maar de behandelmethodes en medicatie sloegen niet aan, wat met de kennis van nu logisch is.

Als moeder is het zo verdrietig om te zien dat je kind uit het niets in woede ontsteekt, zonder dat hij er controle over heeft. We konden niets doen. Als we druk op hem zetten, werd de kans op een uitbarsting alleen maar groter. We liepen op onze tenen. Het avondeten is bij veel gezinnen een moment van ontspanning. Bij ons was het altijd afwachten: hoe zou de sfeer vanavond zijn? Regelmatig eindigde het in een conflict, waarbij het vaak leek alsof Bruno zich niet begrepen voelde. De onaardige dingen die hij in zijn boosheid zei, ontkende hij later, waarschijnlijk omdat hij niet wilde dat hij ze gezegd had. In de loop der jaren leerde ik om de dingen die hij zei niet persoonlijk op te vatten, maar het bleef moeilijk.”

null Beeld

Levensbepalend

“Nadat de arts ons vertelde dat Bruno het syndroom van Klinefelter heeft, kwamen we in de ziekenhuismolen terecht. Hij zou de rest van zijn leven testosteron moeten nemen, maar eerst moest er middels operatief onderzoek worden uitgezocht of hij nog vruchtbaar was. Het was niet eenvoudig om Bruno ervan te overtuigen dat dit écht moest, maar uiteindelijk ging hij akkoord. Tijdens die operatie realiseerde ik me ten diepste hoe bepalend de uitkomst zou zijn voor zijn leven. Toen de arts uren later binnenkwam, vertelde hij dat er geen levende, vruchtbare cellen waren aangetroffen. Zo onwerkelijk.

Natuurlijk ben ik verdrietig dat Bruno dit syndroom heeft, maar ik kies ervoor niet te blijven hangen in dat gevoel, dat helpt hem en mijzelf niet. Als ik verdrietig ben of het zwaar heb met de problematiek rond Bruno, dan bel ik mijn ex-man, die mijn gevoelens kent en begrijpt. Het is fijn dat we elkaar tot steun kunnen zijn. Omdat Klinefelter zo specifiek is, hebben Bruno’s vader en ik sinds vorig jaar ouderbegeleiding bij het Lubec, een centrum gespecialiseerd in onder meer Klinefelter. Ik voel me daar gezien en gehoord en ze helpen ons goed om te kijken wat aan Bruno’s gedrag Klinefelter is, wat puberteit en wat karakter. Überhaupt ben ik heel dankbaar voor de gezondheidszorg in Nederland, in al onze trajecten zijn we goed geholpen. Echt, als je goed zoekt, is er altijd een helpende instantie te vinden.”

null Beeld

Vertrouwen in de toekomst

“Ik deel mijn verhaal omdat ik hoop dat er misschien iemand is die dit leest en zich erin herkent. Klinefelter is een van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen bij mannen en er zijn veel jongens en mannen die dit syndroom hebben zonder het zelf te weten. Vooral omdat veel symptomen ook goed in andere plaatjes passen, waardoor de juiste diagnose niet een-twee-drie wordt gesteld. Terwijl, als je er op tijd bij bent, onvruchtbaarheid misschien kan worden voorkomen en je je kind eerder kunt helpen.

Hoewel de lijst met door Klinefelter veroorzaakte problemen niet gering is, heb ik veel vertrouwen in onze zoon. Bruno heeft zo veel talent, is grappig en lief. Hij zit op een leuke school, heeft vrienden en een bijbaan. Hij heeft plannen voor de toekomst en laat zich niet leiden door zijn diagnose. Door de afgelopen jaren ben ik me er nog meer bewust van geworden dat het leven niet maakbaar en niet controleerbaar is. Dingen zijn zoals ze zijn en daarbinnen is er vrijheid en ruimte om te kijken hoe je ermee omgaat. Het kan me soms storen, het gemak en de vanzelfsprekendheid waarmee ouders denken over de toekomst van hun kinderen: we kunnen de weg niet voor hen uitstippelen. Daarnaast heeft dit alles mijn blik verruimd. Wie zijn wij als mens? Er is niet één standaard, we zijn hier allemaal op deze wereld met al onze variaties, elk mens is fundamenteel uniek en heeft een plek om in te vullen. Als we dat nou eens als vertrekpunt nemen, in plaats van overal de gebruikelijke norm op te leggen. Dan krijgen we een interessantere maatschappij.”

Kenmerken van jongens met Klinefelter

• Een lang lichaam met relatief dunne armen en benen
• Vertraagde puberteitsontwikkeling
• Weinig lichaamsbeharing
• Borstvorming
• Onvruchtbaarheid
• (Ernstige) gedragsproblemen
Bron: cyberpoli.nl/klinefelter

Productie: Marije Ribbers. | Styling: Gwendolyn Nicole. | Haar en make-up: Astrid Timmer. M.m.v. Claudie Pierlot (jumpsuit), America Today (sokken), Isabel Marant (sneakers)

Meer over

Op alle verhalen van Libelle rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven. Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@libelle.nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden